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人类终极能杜绝遗传病儿的诞生,本国不足为奇

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人类终极能杜绝遗传病儿的诞生,本国不足为奇

我们知道,多数遗传病是由亲代遗传下来的,但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异,这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传,给人类社会带来了极大危害。那么,有没有办法预防遗传病的发生呢?有。一是要注意生育保健,特别是在孕期,应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。二就是要做基因检查。基因检查大致分为两步。第一步粗筛,通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚,家族中有无遗传病患者,孕妇是否生过遗传病患儿,孕期是否接触过致突变因素等,以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。第二步是基因诊断,即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA,再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者,则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者,应立刻进行选择性流产,以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者,则可用于指导其婚配和生育。随着科学技术的进步,基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正,最终治愈疾病。基因治疗有两种途径:一是向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因,以代替致病基因;二是通过生化技术对致病基因进行手术和修复。从原理上讲,基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法,但由于目前在技术上还有不少难题,故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展,社会的进一步进步,人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡或者终身残疾,而我国是世界上出生缺陷的高发国家之一。什么是出生缺陷?哪些人容易生出缺陷儿?应该如何预防?为了预防缺陷BB出生,准妈需要做哪些检查?今天小编就为大家盘点一下。

重新认识“罕见病”,从认清这12个常见误区开始。(文末彩蛋)

Q:什么是出生缺陷?

2016-10-19疑难病症找根底健康;)

A:出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲子宫内便发育异常。我国常见的出生缺陷有:神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂等。

任何一个人,越是对“罕见病”深入了解,就越会发现自己过去对于“罕见病”有着各种认知的误区。

Q:出生缺陷与哪些因素有关?

“罕见病”是不是都是无可救药的绝症?“罕见病”是不是都会遗传,“罕见病”会不会传染?孩子之所以得“罕见病”,都是因为父母携带致病基因?

A:出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。

这些带有一定“科学伪装”的认知误区,比起过去“迷信论”、“诅咒说”这些直接就能识破荒谬误解,更容易伪装成科普知识而大面积传播,而对罕见病患者及其家属的康复治疗与社会融入带来伤害。

Q:哪些人容易生出缺陷儿?

希望这篇文章,能带大家大家一起,从认清这12个“罕见病“的常见误区开始,重新认识一个科学、客观、真实的“罕见病”。

A:夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;长期接触高危环境因素的育龄男女等。

-编者按

Q:如何预防出生缺陷?

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A:为减少出生缺陷发生,世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略:

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一级预防:孕前及孕早期阶段综合干预,通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等,减少出生缺陷的发生;

罕见病是一种很罕见的,

二级预防:通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少出生缺陷儿的出生;

对身体伤害极大的疾病?

三级预防:对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿,幼时无法吸吮,喂养困难,一岁后语言功能发生障碍,对这些孩子要尽早手术修复,治疗效果极佳,越早治疗越好。

罕见病不是单一的某一种疾病,而是一大类发病率极低的疾病的统称。罕见病在国际上又称“孤儿病”,各个国家与地区对于“罕见病”的具体定义都有不同的标准。而目前国内官方中国大陆还没有对“罕见病”做出一致定义。

Q:为了预防缺陷BB出生,准妈需要做哪些检查?

既然罕见病是很多种发病概率低的一组疾病的统称,那么“罕见病”对身体的伤害大小不可一概而论,太阳集团娱乐所有网站,具体每一种罕见疾病对患者的身体伤害大小,都需要根据具体患病的病种、发病病因和患者的病程变化来判断。目前统计来看,大部分的罕见病为遗传性的慢性疾病,部分罕见疾病对患者身体有较大的伤害,甚至会危及生命。但也有少部分罕见疾病对身体无明显伤害,也不影响生活质量,例如:多指(趾)症。

A:1、孕妇血清学筛查

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在妊娠15-20周抽静脉血,做血清学筛查,它可以提示胎儿染色体的一些异常,但不是最后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险,建议作羊膜腔穿刺术,以明确诊断。

罕见病是不是都有先天畸形?

2、胎儿颈后透明层厚度测量

先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常,有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。发生先天畸形的原因有遗传因素(如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等)、环境因素(如辐射、X线、同位素环境等)、病毒感染(如风疹、巨细胞病毒感染、水痘等)和化学药物影响(如苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍等)。

NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。

不同的疾病发病年龄不一致,大部分罕见病患者在出生时并不存在形态或结构上的异常,有些甚至到中年才发病。而且不同的罕见病对身体的侵害和影响也不一样,所以先天畸形和罕见病不是同一个概念,大部分罕见病患者并不存在先天畸形。

3、超声影像学筛查

只有很少一部分,刚出生就能发现有形态和结构畸形,这一类罕见病才能算作先天畸形,如21-三体综合征。

最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统,如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等,还包括胎盘、脐带的检查。

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4、产前诊断

罕见病会传染吗?

产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征,是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有多种,比如:羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。

我接触了罕见病病人会有患病风险吗?

Q:产前诊断和产前检查有什么不同吗?

大部分罕见病是遗传病,是不会传染的。无论是以何种方式接触罕见遗传病患者,即使患者是有皮肤损害的,也不具有传染性。

A:产前诊断不同于产前检查,产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查,而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇:

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①预产期年龄超过35岁的孕妇

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②夫妇一方为染色体平衡易位者

罕见病都是遗传病吗,

③生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群

是不是无法治疗?

④产前筛查确定的高风险人群

大部分罕见病属于遗传病,因遗传物质缺陷所致,遗传物质缺陷包括染色体异常或基因异常。目前大部分罕见遗传病无明确治疗方法,据统计仅有5%的罕见病能够有效治愈。但是并不意味着罕见疾病,就一定是无药可救的疾病。大部分的罕见疾病,若能及早发现,选择合适预防或对症治疗方法,不仅可以缓解病情的进展,还可避免造成患者智力障碍,发育迟缓等较为严重后果。

⑤生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

近年来随着科学的发展,加深了对疾病的认识,对部分罕见病提供了可行的治疗和预防方法。现治疗罕见病的方法主要有3种:对症支持治疗、药物手术治疗、基因和干细胞治疗等。

⑥性连锁隐形遗传病基因携带者

基因治疗方法甚至是基因编辑技术,作为疾病治疗的新手段,它已有一些成功的应用,并且科学突破将继续推动基因治疗向主流医疗发展。科学家曾尝试用基因治疗方法治疗重症联合免疫缺陷SCID,并取得了一定的成果。只是目前基因疗法和基因编辑技术还处在研究阶段,离大规模的临床应用还有很长的一段路要走。

⑦夫妇一方有先天性代谢病,或已生育过患儿的孕妇

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⑧在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇

遗传病都是遗传缺陷导致的,

⑨有遗传病家族史的孕妇

那我们能不能直接修改基因治疗?

⑩有反复原因不明的流产、死产

基因编辑技术进展快速,理论上很多遗传性疾病可以通过基因编辑治疗,而且一些罕见病的基因编辑技术也在动物实验上得到了明显疗效。但针对基因编辑相关的科学研究需要很长时间,尤其是涉及到对人的临床治疗,是否有效、安全以及伦理等方面都需要严格控制,因此,直接编辑基因治愈罕见病的治疗方案,到达临床还有很漫长的路要走。

⑪生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇

目前仅有DMD、视网膜色素变性等少数疾病在临床治疗上已经做了尝试并且取得了积极的进展。

⑫夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者

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新浪育儿综合北京市朝阳区卫生信息中心官方微信等

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孩子一出生就发现是罕见的遗传病患者,

是不是因为母亲孕期没有照顾好?

罕见遗传病患者根据疾病的不同,患病原因可能是遗传自父母一方或双方先天性携带的致病突变而致病;也有可能是在胚胎形成与发育过程中,胚胎自身的基因发生了突变而致病。一般来说,遗传因素占绝大部分,跟母亲孕期有没有照顾好自己和胎儿没有直接的关系。

但是母亲孕期的不良环境因素(强电离辐射,接触诱变剂和致畸剂)也有可能导致胚胎发育过程中基因突变、表达异常从而影响下一代,因此,孕期应尽量避免接触有毒有害的物质也是十分重要的。

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我的整个家庭都没有一个罕见病病人,

我的孩子是不是一定不会有罕见病?

不是,有些罕见病是常染色体隐性遗传病,致病基因突变的携带者并不会发病,若父母双方同时为同一致病基因的携带者,有25%的可能性生育相同疾病患儿。

同时,也有很多罕见遗传病是由新发的致病突变引起的。这种情况下,父母都不是致病突变的携带者,而是精子或卵子生成过程或胎儿发育过程中产生的新突变。如神经纤维瘤,50%左右的患者是新发突变引起的,Rett综合征99%是新发突变引起的。

最后,也不排除父母某一方存在生殖腺嵌合的问题。生殖腺嵌合是指基因突变只发生在部分生殖细胞中,这样的个体虽然不是患者,但是会产生携带致病基因的精子或卵子,并往下传递给了子女,造成子女患病。

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罕见病的患者,或者罕见病患儿的父母,

还能生出健康的宝宝吗?

罕见病患者,以及生过罕见病患者的父母,完全有可能生育出健康的宝宝。

绝大部分的罕见病为遗传病,所以只要能够通过遗传诊断(染色体分析、基因检测等)找到致病原因,都可以通过遗传咨询得到家系再发风险。

而夫妻双方在怀孕过程中,配合进行针对性的产前筛查和产前诊断,进一步排除胎儿患病的可能性;也可以采用植入前诊断辅助生殖技术,生育健康孩子。

若是非遗传性的罕见病,同样注意接受常规的孕前筛查、孕期产前筛查,避免接触不良环境,也可以生育出健康宝宝。

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我一直按时进行孕前和产前检测,

各项指标均正常,

是不是就能100%避免出现罕见病的宝宝?

不一定,常规孕前和产前的检测内容有限,产前筛查也是基于胎儿形态,孕期生化指标等来做初步筛查排除部分先天畸形,而大部分遗传缺陷是目前产前检测技术无法覆盖的范畴,不能检测出来,比如,智力发育异常、生长发育异常及肌肉病变等疾病。

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我如何避免生出一个罕见病的宝宝?

首先要了解自己的家族史,如果家族中有某种罕见病患者,需接受遗传咨询,从先证者(家族中第一个确诊的患者)临床资料,结合家族史,确定是否为遗传病及遗传方式。如果为遗传病,可对先证者进行遗传诊断,如果能明确遗传缺陷,家系再次生育可进行产前诊断或借助植入前诊断技术铺助生殖。

若家族中没有罕见病患者,根据过往疾病史,做好孕前,产前检测,避免危险因素,可以尽量避免遗传性罕见病患儿的出生。

假如不幸生育了一个罕见病患儿,可及早找医生诊断,若能及早发现,通过对症支持治疗,可避免造成患者心智障礙、发育迟缓等较严重的后果。所以孩子出生之后,也要积极的配合进行新生儿的疾病筛查,如果确实发现孩子患有罕见病,也可以尽可能及早治疗,降低甚至消除疾病对孩子的健康影响。

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大部分罕见病都无法治愈,

那他们的生活还有什么希望,

我们的帮助有什么意义?

首先,疾病是否能够治愈不是一个简单的绝对标准,任何一个疾病都有被动控制和主动治疗的措施和方法。哪怕严重至导致患者致残的罕见疾病,身体的机能也能通过康复有效提高。

其次,科技是在不断的进步,必然会带来治愈的希望。部分遗传代谢类罕见疾病,曾经也完全无法治愈,但是近年来研制出的替代性药物,能够有效的降低甚至消除疾病对身体的伤害,如戈谢病等。

所以,随着医学诊断技术及生活水平的发展,越来越多的罕见病患者将被发现,并且大部分罕见病无行之有效的治愈方法,因此疾病可能会成为罕见病患者生活中的一部分,生活的希望永远都会存在。而无论是从现在开始帮助患者积极康复改善身体机能,还是鼓励患者保留希望期待科技进步为治愈带来曙光,这都是我们为罕见病患者提供帮助的重大意义。

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是不是患上罕见病的患者,

就一定会生活和工作大受影响?

是不是一定需要要无时刻接受监护和治疗,

没办法也没有必要融入社会?

对于大部分罕见病患者来讲,疾病确实对生活和工作是有直接的影响,但是融入社会,接受教育、发展技能、实现个人价值也是患者的基本需求,任何人都不能剥夺患者的融入社会的权利。

在实际的层面,一方面需要患者本人保持信心,不自抛自弃,积极走出家门;第二需要家庭成员、周围亲友的充分理解与全力支持;第三,也需要整个社会提供更全面的社会保障措施,更多的理解和接纳患者和家庭成员的需求,同时支持他们跨越在社会融入方面的困难。

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